BADANIA PRENATALNE W CIĄŻY (I TRYMESTR) - JAKIE WYKONAĆ ?

Badania prenatalne budzą skrajne emocje. Ich wynik jest źródłem radości lub niepokoju. Na czym polegają, opowiem Wam poniżej.

KTO POWINIEN JE WYKONAĆ?

Zaleca się wszystkim ciężarnym, a zwłaszcza kobietom, które urodziły dzieci z wadą uwarunkowaną genetycznie lub u których w rodzinie występowały wcześniej choroby dziedziczne. W przypadku kobiet powyżej 35. roku życia badania te są refundowane przez NFZ.

“BADANIA PRENATALNE UMOŻLIWIAJĄ WYKRYCIE WIELU CHORÓB GENETYCZNYCH I WAD ROZWOJOWYCH”

Badania prenatalne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne.

Badania nieinwazyjne – są całkowicie bezpieczne dla dziecka. Ich wadą jest jednak brak stuprocentowej pewności, ponieważ określają stopień prawdopodobieństwa wystąpienia danej wady. Do tych badań zaliczamy:

- test PAPPA (test podwójny)
- test potrójny
- test NIPT

Test Pappa polega na określeniu stężenia we krwi ciężarnej dwóch wskaźników: beta – hCG i białka PAPPA, jednocześnie wykonuje się USG płodu. Najlepszym czasem na wykonanie USG jest 11. – 14. tydzień ciąży, jednak zalecany jest okres pomiędzy 12. – 13. tygodniem ciąży. Test PAPPA jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, a także Edwardsa i Patau. Wynik dodatni oznacza wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadą, ale nie pewność. Podobnie jest przy wyniku ujemnym, nie jest on jednoznaczny z brakiem wady genetycznej.

Badanie USG genetyczne między 11. – 14. tygodniem ciąży pozwala ocenić anatomię płodu, umożliwia to wykrycie m. in. wady serca, wodogłowia, przepukliny oponowo – rdzeniowej, przepukliny brzusznej. Ponadto można określić wiek ciąży, czy zgadza się z ostatnim dniem miesiączki.

Samo badanie USG, które wykonuje lekarz może rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. Jeżeli dodatkowo zostanie wykonany test PAPPA, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym czułość badania zwiększa się do 95%. Zatem można wyciągnąć wniosek, ze test PAPPA pomaga nam zidentyfikować chore dzieci, które w badaniu USG miały prawidłowe wyniki.

W niektórych krajach na świecie np. UK czy Niemczech test PAPPA jest refundowany u każdej kobiety! U nas tylko w niektórych przypadkach.

Test potrójny wykonuje się pomiędzy 15. a 22. tygodniem ciąży. Polega na oznaczeniu z krwi matki trzech parametrów: alfa – fetoproteiny, beta – hCG i wolnego estriolu. Prawdopodobieństwo wystąpienia wady, zespołu Downa czy Edwordsa jest obliczane na podstawie proporcji parametrów.

Nieinwazyjny test NIPT polega na ocenie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matki i najlepiej wykonać pobranie między 11. a 14. tygodniem ciąży. We krwi pobranej od matki izoluje się DNA dziecka krążące we krwi obwodowej. Wykorzystywane są do tego specjalne metody selekcjonowania i analizy. Badanie wskazuje przede wszystkim na możliwe wystąpienie zespołu Downa, Edwordsa i Patau. Koszt badania to ok 2500 – 2800 zł i ponosi go pacjent.

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG zostaną zauważone ewidentne wady – bardzo wysoki wynik przezierności karkowej NT (>3,5mm) lub inne duże nieprawidłowości np. przepuklina brzuszna czy wady układu moczowego to wskazane jest poszerzenie diagnostyki poprzez badania inwazyjne.

Badania inwazyjne są obarczone ryzykiem powikłań, w tym poronienie ponieważ polegają na nakłuciu powłok brzusznych ciężarnej i dostaniu się do pęcherza płodowego. Wynik jest pewniejszy niż uzyskany z badań nieinwazyjnych. Wykonujemy je w placówkach wysokospecjalistycznych ze wskazań medycznych.

Amniopunkcja jest badaniem polegającym na nakłuciu pod kontrolą USG macicy i pobranie płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Można w nich wykryć nieprawidłowości chromosomalne i mutacje np. powodujące mukowiscydozę lub dystrofię mięśniową. Badanie wykonywane jest od 16. tygodnia ciąży do 18.

Kordocenteza polega na pobraniu krwi pępowinowej poprzez powłoki brzusze, pod kontrolą USG. Próbka jest następnie badana pod względem genetycznych i biochemicznym (można ocenić grupę krwi lub wykryć wrodzone infekcje). Badanie wykonuje się około 20. tygodnia ciąży.

Biopsja kosmówki, czyli struktury która przerodzi się w łożysko. Badanie wykonuje się od 11. tygodnia ciąży, jednak mało lekarzy wykonuje to badanie w Polsce.

WARTO WIEDZIEĆ!

Ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji lub biopsji kosmówki wynosi 0,5 – 1 %. Niezależnie od tego czy wykonujesz USG 2D, 3D czy 4D, wykrywalność wad głównie zależy od klasy specjalisty, który wykonuje badanie.

Bibliografia

1. Frączek P, Jabłońska M, Pawlikowski J. Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce. Med Og Nauk Zdr. 2013; 19(2): 103–109.

2. Wojtyłko-Gołowkin A, Bagłaj M, Wojtyłko A. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. Puls Uczelni. 2014; 28.